近日，浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院（以下簡稱“浙畢醫(yī)院”）血液內(nèi)科一名反復(fù)血尿20余年、就診省內(nèi)外多家醫(yī)院未能確診的男性患者，經(jīng)血液內(nèi)科團(tuán)隊詳細(xì)診治后，明確診斷為由陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿引發(fā)的一種罕見的血液系統(tǒng)疾病。經(jīng)過對癥治療，患者病情得到緩解。

家住七星關(guān)區(qū)的55歲患者楊某，20多年前反復(fù)出現(xiàn)血尿，呈鮮紅色，偶伴尿痛，可自行緩解，起病初期，全家人都以為只是普通的尿路感染，便自行服用抗感染藥物治療。近2年來病情逐漸加重，血尿次數(shù)增多，且出現(xiàn)貧血癥狀，楊某及其家屬才意識到問題的嚴(yán)重性。

自此，楊某一家開啟了漫長的就醫(yī)之路，輾轉(zhuǎn)省內(nèi)外多家醫(yī)院，接受了包括骨髓穿刺、腎穿刺活檢在內(nèi)的一系列詳盡檢查，不僅耗費了大量時間和精力，確切的病因也如同石沉大海，始終未能浮出水面。

面對疾病逐漸侵蝕身體的無力感，楊某和其家人陷入焦慮與絕望。

漫長的求醫(yī)過程不僅帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，更讓患者全家人飽受煎熬。但家人的不離不棄、相互扶持，以及對醫(yī)學(xué)不斷進(jìn)步的信念，支撐著他們始終沒有放棄尋找治愈的希望。

轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在一次偶然的交談中。楊某一家聽朋友提起，浙江省人民醫(yī)院與畢節(jié)市第一人民醫(yī)院共建國家區(qū)域醫(yī)療中心后，整體醫(yī)療技術(shù)實力顯著提升。抱著一線希望，他們來到浙畢醫(yī)院血液內(nèi)科，開啟了新的求醫(yī)征程。

針對楊某復(fù)雜而漫長的病史，浙畢醫(yī)院血液內(nèi)科團(tuán)隊高度重視，為他系統(tǒng)性地完善相關(guān)檢查，包括骨髓穿刺術(shù)、骨髓流式細(xì)胞免疫熒光分析、骨髓活檢術(shù)、腎穿刺活檢、高敏PNH等檢查后，確診楊某患的是由陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿引發(fā)的一種罕見的血液系統(tǒng)疾病，這種疾病很難被發(fā)現(xiàn)和確診，需要進(jìn)行特定的基因檢查。

疾病確診是治療的關(guān)鍵第一步。

針對患者病情，血液內(nèi)科團(tuán)隊迅速為楊某制定了治療方案。核心是應(yīng)用依庫珠單抗進(jìn)行補體抑制治療，并結(jié)合細(xì)致的康復(fù)指導(dǎo)。經(jīng)過一段時間的精心治療，楊某的病情得到控制，生活質(zhì)量也明顯提高。

“雖然這二十年真的很難，充滿了波折和辛酸，但幸運的是，我最終在浙畢醫(yī)院血液內(nèi)科找到了值得信賴的專家團(tuán)隊，確診了這個‘隱藏’多年的罕見病。現(xiàn)在尿清透了，頭也不昏了，身體也不乏力了，精神狀態(tài)也好了，我的生活正逐漸回歸正軌，真的很感激！”楊某感慨道。

·余華 供稿·

[審稿：陳 勇  核稿：周文波  責(zé)編：韓婷]