近日，浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院（以下簡稱“浙畢醫(yī)院”）血液內(nèi)科團(tuán)隊(duì)，成功診斷并治愈一例罕見“純紅細(xì)胞再生障礙性貧血”（Pure Red Cell Aplasia, PRCA）患者。

目前，患者已康復(fù)出院。

疾病突襲，診斷之路一波三折

定居于畢節(jié)市七星關(guān)區(qū)、現(xiàn)年57歲的男性患者張先生（化名），5年前開始出現(xiàn)面色蒼白、頭昏、乏力、活動(dòng)后心慌氣短等癥狀，并逐漸加重。輾轉(zhuǎn)于省內(nèi)外多家醫(yī)院求醫(yī)，多次完善骨髓穿刺等檢查均考慮為“營養(yǎng)性貧血”，均予以輸血對癥治療。無針對性病因的治療，病情一直未有好轉(zhuǎn)。5年來，張先生靠反復(fù)輸血維持生命，重度貧血導(dǎo)致患者體能嚴(yán)重下降，生活不能自理，長期臥床，飽受疾病折磨的張先生身體和精神承受著巨大痛苦。

抽絲剝繭，精準(zhǔn)排查鎖“元兇”

5個(gè)月前，張先生再次因極重度貧血（血紅蛋白28g/L）合并重癥肺炎就診于浙畢醫(yī)院呼吸與危重病醫(yī)學(xué)科。

針對患者極重度貧血情況，血液內(nèi)科醫(yī)生進(jìn)行急會(huì)診。只見張先生滿頭白發(fā)，面容晦暗，骨瘦如柴，吐字艱難地向醫(yī)生訴說著5年來的漫漫求醫(yī)路與忍受著疾病折磨的痛苦。

以浙江省人民醫(yī)院派駐專家、浙畢醫(yī)院血液內(nèi)科業(yè)務(wù)主任、主任醫(yī)師齊海燕，浙畢醫(yī)院血液內(nèi)科副主任（負(fù)責(zé)行政工作）、副主任醫(yī)師余華為組成的專科團(tuán)隊(duì)，憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，敏銳地意識到這并非普通的貧血病例。團(tuán)隊(duì)迅速為患者安排了全面的實(shí)驗(yàn)室檢查：骨髓穿刺及活檢、流式細(xì)胞術(shù)檢測以及相關(guān)自身抗體和病原學(xué)檢查。檢查結(jié)果印證了專家的初步判斷：患者骨髓涂片顯示，粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生正常，但唯獨(dú)“紅系成熟障礙”，同時(shí)外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)極低，結(jié)合一系列排除性診斷，最終確診為“獲得性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血”。

“純紅再障是一種骨髓選擇性衰竭疾病，通俗講，就是骨髓這個(gè)‘造血工廠’里，專門生產(chǎn)紅細(xì)胞的生產(chǎn)線‘停工’了，導(dǎo)致體內(nèi)紅細(xì)胞極度缺乏，而其他血細(xì)胞的生產(chǎn)基本正常。其病因復(fù)雜，可能與免疫異常、病毒感染、胸腺瘤或某些藥物有關(guān)，診斷需要像偵探破案一樣，排除所有其他可能性，精準(zhǔn)找到根源。” 針對患者病情，余華解釋說。

多學(xué)科協(xié)作（MDT），制定個(gè)體化治療方案

明確診斷后，立即啟動(dòng)血液內(nèi)科、輸血科、影像科等多學(xué)科會(huì)診（MDT）。針對該患者病情，血液內(nèi)科?？?/span>團(tuán)隊(duì)沒有采用傳統(tǒng)的單純輸血支持療法，而是決定從根本上“重啟”患者的紅細(xì)胞造血系統(tǒng)。經(jīng)過縝密討論，團(tuán)隊(duì)為患者量身定制了以“免疫抑制治療”為核心的個(gè)體化綜合治療方案。

治療初期，在輸血科的大力配合下，為患者提供了精準(zhǔn)、安全的紅細(xì)胞輸注，穩(wěn)定生命體征，為后續(xù)治療贏得寶貴時(shí)間。隨后，應(yīng)用免疫抑制劑，并密切監(jiān)測藥物濃度和療效，及時(shí)調(diào)整用藥方案。

治療過程并非一帆風(fēng)順，期間，團(tuán)隊(duì)密切監(jiān)測著任何可能的感染跡象和藥物副作用，護(hù)理團(tuán)隊(duì)也給予精心的人文關(guān)懷和健康指導(dǎo)。

令人欣喜的是，治療數(shù)周后，患者的血紅蛋白濃度開始穩(wěn)步上升，對輸血的需求逐漸減少直至脫離。

出院后，張先生長期在血液內(nèi)科門診進(jìn)行隨診及調(diào)整治療方案，在最近的一次復(fù)查中，血紅蛋白已上升至137g/L。

“是浙畢醫(yī)院的專家們給了我第二次生命，謝謝你們沒有放棄，找到了我的病因并治好了我的病！”從長期臥床到生活完全自理，張先生不禁感慨。

健康科普：

什么是純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（PRCA）？

純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（PRCA）是一種以骨髓紅系造血細(xì)胞選擇性減少或缺失為特征的貧血疾病，血常規(guī)表現(xiàn)為外周血紅細(xì)胞減少，而白細(xì)胞及血小板正常。其病因包括先天性或獲得性。

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血為較罕見的遺傳性貧血疾病，多見于嬰幼兒，與核糖體基因突變相關(guān)，臨床表現(xiàn)常為貧血，伴先天畸形（如拇指畸形、心臟缺陷），需長期激素或輸血治療，約10％-20％的患者可自發(fā)達(dá)到緩解，約70％的患者經(jīng)過治療可達(dá)到完全緩解或治愈，但仍存在復(fù)發(fā)傾向，可進(jìn)展為骨髓衰竭或惡性腫瘤，干細(xì)胞移植為唯一根治方法，做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷為主要預(yù)防方式。

獲得性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血常與胸腺瘤，病毒感染（如細(xì)小病毒）、藥物（免疫抑制劑），自身抗體或血液系統(tǒng)惡性腫瘤（淋巴瘤、骨髓增生異常綜合征等）相關(guān)，以反復(fù)貧血為主要臨床表現(xiàn)，解除病因后其免疫抑制治療反應(yīng)較好，約30％-50％患者可長期緩解。避免感染，提高免疫力，盡早發(fā)現(xiàn)及治療原發(fā)疾病可作為主要預(yù)防方式。

·楊銳/文·

[審稿：陳 勇  核稿：周文波  責(zé)編：杜魏岑]